Penyebab Abnormalitas Kromosom

Abnormalitas kromosom biasanya disebabkan oleh salah satu dari tiga kondisi: usia parental lanjut; pemajanan radiasi dari ibu, bapak atau janin; atau masalah dalam regulasi gen.
“Usia parental lanjut” biasanya mengacu pada usia ibu, namun penelitian juga telah menunjukkan bahwa usia ayah juga mempunyai dampak dalam hal ini. Usia merupakan faktor penentu pada wanita karena wanita dilahirkan dengan semua jumlah sel telur yang akan is miliki. Mereka terpajan terhadap radiasi dan teratogen lainnya dalam lingkungan sepanjang hidup. Pemajanan mempunyai efek aditif makin banyak wanita terpajan pada teratogen, makin besar kansnya untuk mengalami kerusakan sel telur yang dimilikinya.

Pemajanan terhadap radiasi, seperti sinar-X, dapat merusak material genetik dan mempengaruhi fungsi serta regulasi gen. Masalah ini menjadi serius karena gen mengendalikan perkembangan janin, organ-organ tubuh janin dan pertumbuhan janin. Terdapat contoh yang paling umum dari abnormalitas kromosom yang dibahas di bawah ini.
• Sindroma Down merupakan abnormalitas yang paling umum; kelainan ini terjadi pada 1 dalam 600 kelahiran. Sindroma disebabkan oleh kromosom ekstra. Mereka yang dilahirkan dengan sindroma Down dapat hidup cukup lama dan mungkin mengalami keterbelakangan mental sedang sampai berat. Sekitar setengah dari jumlah tersebut mengalami penyakit jantung; abnormalitas fisik tertentu umum terdapat pada sindroma.
• Trisomy 18 (sindroma Edward) adalah abnormalitas kromosom berat yang terjadi pada hampir 1 dalam 6000 kelahiran. Bayi dengan trisomy 18 mempunyai abnormalitas multipel dari organ-organ tubuh besar, termasuk keterbelakangan mental, mikrosefali (kepala kecil), masalah jantung, masalah ginjal dan masalah gastrointestinal. Sindroma disebabkan oleh abnormal kromosom 18. Sebagian besar bayi yang dilahirkan dengan kelainan ini akan mati dalam satu tahun pertama kehidupannya.
• Trisomy 13 (sindroma Patau) terjadi sekitar satu dalam 5000 kelahiran. Sindroma disebabkan oleh kromosom ekstra 13. Bayi yang dilahirkan dengan trisomy 13 mungkin mengalami berbagai abnormalitas, termasuk keterbelakangan mental, mikrosefali, sumbing langit-langit, sumbing bibir, masalah jantung dan masalah gastrointestinal. Prognosis untuk bayi ini buruk; kebanyakan mati pada usia ketiga tahun.